Булезный эпидермолиз

При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения.

Отличительными признаками данного заболевания являются следующие симптомы:
- наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
- появление эрозии кожи;
- повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

Известны данные о распространенности врожденного буллезного эпидермолиза на территории 70 из 85 субъектов Российской Федерации: от 0 до 19,73 случаев на миллион населения, в среднем – 3,64 случая на миллион населения. Оценивается, что популяционная частота врожденного буллезного эпидермолиза в России составляет 1:50000–1:300000, а прогнозируемое ежегодное количество больных ВБЭ – 14–34 случаев на 1,7 млн. новорожденных (реестр БЭ).

Выделяют 3 основных типа булезного эпидермолиза:
простой
пограничный
дистрофический.
И еще один - синдром Киндлера

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

1.     Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается.

2.     Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

3.     Дополнительными симптомами могут быть:

4.     гиперпигментация;

5.     некоторые разновидности гиперкератоза;

6.     мили (мелкие узелки белого цвета);

7.     нарушение слизистых оболочек;

8.     появление рубцов;

9.     дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;

10. заболевания сердечно-сосудистой системы;

11. нарушение развития и задержка роста.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

• доминантный;
• рецессивный.

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

• задержка развития;
• появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
• проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
• анемия;
• заболевания роговицы глаз;
• высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Его особенности:

·        повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;

·        появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;

·        образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;

·        повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

1.     Подтип Херлитца, которому свойственно:

o    большое количество пузырей;

o    наличие эрозий и рубцов;

o    заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;

o    милии;

o    тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

2.     Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:

o    очаги пузырей и эрозии на коже;

o    образование корок и рубцов;

o    заболевания ногтей;

o    кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

o    развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;

o    нарушение работы желудочно-кишечного тракта;

o    развитие заболеваний глаз;

o    дистрофия ногтей;

oпоявление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ

В идеале ведение пациентов с буллезным эпидермолизом должно осуществляться в специализированном центре, где оценку и лечение выполняют многопрофильные команды специалистов. Помимо важности мониторинга целостности кожи и обеспечения ухода за ранами, необходимо также обращать внимание на оптимизацию питания и здоровье зубов, сведение к минимуму деформаций, офтальмологических осложнений и проблем со стороны мочеполового тракта. Нарушение костного обмена может еще больше ухудшить состояние и привести к остеопении, остеопорозу и переломам. Это многофакторное осложнение, его причины могут быть связаны с отсутствием весовых нагрузок, плохим питанием, аномальной биохимией, задержкой полового созревания и системным воспалительным состоянием, которые приводят к катаболизму костной ткани.

Наличие многочисленных ран с различной продолжительностью существования и способностью к заживлению делает лечение буллезного эпидермолиза сложным и комплексным. Основополагающим принципом лечения очагов поражения является использование атравматичных повязок/раневых покрытий для предотвращения боли и кровотечения при их удалении.

Согласно Международным рекомендациям:

- «Best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa», DEBRA, 2012-2014

- International Consensus Skin and wound care in EPIDERMOLYSIS BULLOSA, 2017

Рекомендуемые перевязочные средства для защиты раневого дефекта при локализованной и генерализованной формы буллезного эпидермолиза являются раневые покрытия Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM) с силиконовым адгезивом, Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM) неадгезивные.

Рекомендуемые перевязочные средства для пациентов с пограничными формами буллезного эпидермолиза:

- при влажных ранах, когда трудно зафиксировать перевязочное средство на месте - Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM) неадгезивные, во избежания риска образования грануляционной ткани при соприкосновении силиконового слоя с раной.

- для защиты раневого дефекта и поглощения эксудата (раневого содержимого) - Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM) с силиконовым адгезивом, так как отсутствует прилипание к раневому ложу и атравматичный силиконовый адгезив не оказывает травматизации окружающей рану кожи.

- рекомендуемые перевязочные средства применяемые при дистрофической форме буллезного эпидермолиза для защиты раневого дефекта - мягкие губчатые (на пенной основе) с силиконовым адгезивом раневые покрытия - Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM), так как не прилипают к раневому ложу и не наблюдается травматизации хрупкой кожи пациентов.