Булезный эпидермолиз
Отличительными признаками данного заболевания являются следующие симптомы:
- наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
- появление эрозии кожи;
- повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;
При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения.
Известны данные о распространенности врожденного буллезного эпидермолиза на территории 70 из 85 субъектов Российской Федерации: от 0 до 19,73 случаев на миллион населения, в среднем – 3,64 случая на миллион населения. Оценивается, что популяционная частота врожденного буллезного эпидермолиза в России составляет 1:50000–1:300000, а прогнозируемое ежегодное количество больных ВБЭ – 14–34 случаев на 1,7 млн. новорожденных (реестр БЭ).
простой
пограничный
дистрофический.
И еще один - синдром Киндлера

Простой вид
Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.
Среди подтипов простого вида выделяют два основных:
1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается.
2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.
3. Дополнительными симптомами могут быть:
4. гиперпигментация;
5. некоторые разновидности гиперкератоза;
6. мили (мелкие узелки белого цвета);
7. нарушение слизистых оболочек;
8. появление рубцов;
9. дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
10. заболевания сердечно-сосудистой системы;
11. нарушение развития и задержка роста.
Дистрофический вид
Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.
Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:
- доминантный;
- рецессивный.
В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:
- задержка развития;
- появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
- проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
- анемия;
- заболевания роговицы глаз;
- высокий риск развития онкологических заболеваний.
Пограничный вид
Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.
Его особенности:
· повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
· появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
· образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
· повреждение зубной эмали.
Выделяют два подтипа данной формы:
1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
o большое количество пузырей;
o наличие эрозий и рубцов;
o заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
o милии;
o тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.
Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.
2. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
o очаги пузырей и эрозии на коже;
o образование корок и рубцов;
o заболевания ногтей;
o кариес и нарушение эмали.
Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.
Синдром Киндлера
Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:
o развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
o нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
o развитие заболеваний глаз;
o дистрофия ногтей;
oпоявление проблем в функционировании мочеполовой системы.
По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ
В идеале ведение пациентов с буллезным эпидермолизом должно осуществляться в специализированном центре, где оценку и лечение выполняют многопрофильные команды специалистов. Помимо важности мониторинга целостности кожи и обеспечения ухода за ранами, необходимо также обращать внимание на оптимизацию питания и здоровье зубов, сведение к минимуму деформаций, офтальмологических осложнений и проблем со стороны мочеполового тракта. Нарушение костного обмена может еще больше ухудшить состояние и привести к остеопении, остеопорозу и переломам. Это многофакторное осложнение, его причины могут быть связаны с отсутствием весовых нагрузок, плохим питанием, аномальной биохимией, задержкой полового созревания и системным воспалительным состоянием, которые приводят к катаболизму костной ткани.
Наличие многочисленных ран с различной продолжительностью существования и способностью к заживлению делает лечение буллезного эпидермолиза сложным и комплексным. Основополагающим принципом лечения очагов поражения является использование атравматичных повязок/раневых покрытий для предотвращения боли и кровотечения при их удалении.
Согласно Международным рекомендациям:
- «Best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa», DEBRA, 2012-2014
- International Consensus Skin and wound care in EPIDERMOLYSIS BULLOSA, 2017
Рекомендуемые перевязочные средства для защиты раневого дефекта при локализованной и генерализованной формы буллезного эпидермолиза являются раневые покрытия Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM) с силиконовым адгезивом, Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM) неадгезивные.
Рекомендуемые перевязочные средства для пациентов с пограничными формами буллезного эпидермолиза:
- при влажных ранах, когда трудно зафиксировать перевязочное средство на месте - Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM) неадгезивные, во избежания риска образования грануляционной ткани при соприкосновении силиконового слоя с раной.
- для защиты раневого дефекта и поглощения эксудата (раневого содержимого) - Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM) с силиконовым адгезивом, так как отсутствует прилипание к раневому ложу и атравматичный силиконовый адгезив не оказывает травматизации окружающей рану кожи.
- рекомендуемые перевязочные средства применяемые при дистрофической форме буллезного эпидермолиза для защиты раневого дефекта - мягкие губчатые (на пенной основе) с силиконовым адгезивом раневые покрытия - Аквасель Фоум (AQUACEL™ FOAM), так как не прилипают к раневому ложу и не наблюдается травматизации хрупкой кожи пациентов.